En un emotivo acto, se conmemoró el “Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo” donde el ministro de Salud, doctor Víctor Atallah, exhortó a estar pendientes al desarrollo de sus vástagos desde la primera infancia con el propósito de diagnosticar oportunamente esta y otras condiciones neurológicas. El funcionario destacó importantes avances que llevan a diagnósticos más precisos de este trastorno, por lo precisó que los padres, tutores y cuidadores observen ciertas particularidades en el desenvolvimiento y relación con el entorno de los niños. Instó a las familias a no hacer resistencia al diagnóstico de autismo con la finalidad de brindar a estos niños los requerimientos necesarios para su desarrollo.
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo que es caracterizado por dificultades en la comunicación y en la interacción social, así como en la flexibilidad del pensamiento y de la conducta de quien lo presenta. No existen marcadores biológicos, así, el diagnóstico se fundamenta en la parte clínica. Los signos y síntomas aparecen de forma variadas a partir de los 18 meses y se consolidan a los 36 meses de edad. A pesar de los numerosos avances que ha ofrecido la neurociencia en las últimas décadas, el autismo continúa siendo un trastorno complejo y todavía parcialmente desconocido.
Existen una gran variabilidad en su presentación clínica con distintos niveles de severidad y una afectación, principalmente a nivel conductual. Es más correcto hablar de un amplio continuo de problemas neuroconductuales y cognitivos que incluyen entre otros los síntomas centrales de este trastorno: dificultades de socialización; comunicación verbal y no verbal alterada; y patrón restrictivo y repetitivo de conductas e intereses. En los últimos años, los estudios epidemiológicos realizados en este campo, han detectado unas cifras de prevalencia mucho más altas de las que se manejaban hace unas décadas.
El diagnóstico de los trastornos del espectro autista se basa en la presentación clínica y, por tanto, va a ser esencial el realizar una historia clínica adecuada en la que se recoja de forma detallada el desarrollo psicoemocional y toda la información relevante, tanto desde el ámbito familiar como desde el ámbito escolar, si el niño se encuentra escolarizado. La observación directa y la utilización de herramientas diagnósticas, como cuestionarios y escalas, son también de gran utilidad a la hora de realizar una evaluación diagnóstica.
En el primer año de vida, no existen características específicas que permitan una identificación clara de este trastorno, aunque sí es frecuente que los padres sientan que algo no va bien. Es frecuente que síntomas inespecíficos como dificultades de alimentación o una falta de reclamo de la compañía del adulto de referencia. En la etapa preescolar y a partir del segundo o tercer año de vida, van a aparecer síntomas claros en la exploración y en la entrevista clínica. Estos síntomas van a poder detectarse en el contexto de los exámenes rutinarios de salud, y, de confirmarse, harán necesaria una derivación a servicios especializados.
La capacidad intelectual del niño va a ser un factor pronóstico muy importante. Lo más habitual es que presenten un patrón muy característico a nivel intelectual, que incluye, entre otros: un cociente manipulativo mayor que el verbal. Como parte del proceso diagnóstico, es esencial realizar una derivación a Neuropediatría. El objetivo de la evaluación neuro pediátrica es descartar la presencia de otras patologías neurológicas.
La evaluación neuropediátrica tiene como componente esencial la realización de una historia neurológica detallada y de una exploración neurológica. Además, se recomienda realizar una serie de pruebas orgánicas. El diagnóstico diferencial del autismo incluye la existencia de retraso mental no asociado con autismo, trastornos específicos del desarrollo (por ejemplo, del lenguaje) y otras enfermedades psiquiátricas o neurológicas. Además del diagnóstico diferencial, es importante evaluar la posibilidad de que exista patología comórbida, ya que va a necesitar intervención propia y va a marcar en cierta manera el pronóstico. Hasta el 75% de los niños con trastornos del espectro autista tienen retraso mental comórbido. La epilepsia va a aparecer en un tercio de los niños o adolescentes. Son frecuentes también los problemas relacionados con el control de esfínteres, la alimentación o el sueño. La literatura refiere que cada 17 minutos nace un niño con TEA, se calcula que existen 70 millones de personas con esta condición y a cada año se diagnostican más niños con autismo que niños con VIH, cáncer y/o diabetes. El diagnóstico de autismo se suele confirmar entre los 3 y 6 años.
El autor en docente de Neurociencias de la Universidad Católica Santo Domingo UCSD y la PUCMM.
Por: Rafael Emilio Bello Diaz.